임신을 계획 하시면 - 염색체 이상으로 인한 선천성 기형

▣ 다운증후군

염색체 이상으로 인한 선천성 기형 중에 가장 대표적인 것이 몽고증 이라고도 불리우는 다운증후군입니다. 이것이 21번째의 상염색체가 모두 47개가 되면서 발생되는 기형입니다.

다운증후군은 고령 산모일수록 발생 확률이 높아집니다. 29세 이하는 1천명에 1명, 30～34세는 6백명에 1명, 35～39세는 4백명에 1명, 40～44세는 1백명에 1명, 45세 이상은 50명에 1명 꼴로 여성의 나이가 많을수록 확률이 매우 높아집니다.

고령 산모에게서 다운증후군이 많이 나타나는 이유는 난자의 노화 때문인 것으로 알려져 있습니다. 난자를 생산하는 난모 세포는 염색체 46개인데 난자를 만들 때 염색체 수가 반으로 나뉘어 23개로 됩니다.

이때 염색체가 제대로 나누어지지 않아서 염색체 수가 47개가 되어 기형이 되는 것이죠. 다운증후군이 생기면 정신박약, 지능발달 저하, 심장기능 저하, 소화관 기형, 뼈의 이상 등 다양한 형태의 치명적인 장애가 뒤따릅니다.


▣ 성염체 이상 증후군

성염색체인 X, Y 염색체의 이상으로 발생되는 기형입니다. 한 쌍의 성염색체는 XX나 XY로 이루어지는데, 성염색체가 1개 모자라서 X가 1개밖에 없는 경우에 나타나는 기형을 터너증후군이라고 합니다.

외음부는 여성인데 성기 발육이 나쁘고 사춘기가 되어도 월경을 하지 않으며, 성장을 해도 몸이 작아 어린아이 같은 증상을 보입니다. 또 터너증후군은 정신박약이나 불임의 원인이 되기도 합니다.

반대로 성염색체가 1개 더 있어서 XXY를 이룸으로써 생기는 기형을 크라이펠터증후군이라고 합니다. 이 경우는 외음부는 남성인데 성장을 해도 고환의 발육이 부실하고 정자를 만들어내지 못합니다. 유방이 여성처럼 발달하는 경우도 있습니다.

그런가 하면 XXX로 성염색체가 하나 더 있는 것은 YY증후군 이라고 합니다. 남성의 성기도 정상이고 성생활도 할 수 있으며 정자도 생산해 냅니다. 그러나 이 경우는 성격 이상이나 정신 질환 등의 증상이 나타나는 경우가 많습니다.